Φ. Πατσαλής: PreSENTIA, η νέα Διαγνωστική Εξέταση για Καρκίνο από την NIPD Genetics

Νέες επαναστατικές μέθοδοι στον τομέα της γενετικής, οι οποίες διεισδύουν στο βάθος αχαρτογράφητων μέχρι τώρα περιοχών της διάγνωσης του καρκίνου και ειδικότερα του παράγοντα της κληρονομικότητας που συνδέεται με την ασθένεια αυτή, φέρνουν καινούργια δεδομένα στο πεδίο της έρευνας και της εφαρμογής της. 

Με την υιοθέτηση καινοτόμων μεθόδων στην περιοχή αυτή συνδέεται η παρουσία της NIPD Genetics. Πρόκειται για ένα καινοτόμο οργανισμό βιοτεχνολογίας που δραστηριοποιείται στους τομείς του σχεδιασμού, ανάπτυξης, κατασκευής και παροχής καινοτόμων γενετικών διαγνωστικών εξετάσεων. 

Τα τελευταία τέσσερα χρόνια πρωτοπορεί στον τομέα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) και προσφέρει με μεγάλη επιτυχία δύο καινοτόμες NIPT γενετικές εξετάσεις στην κλινική πρακτική, τα τεστ VERACITY και VERAgene. Τόσο το VERACITY όσο και το VERAgene, είναι πλέον η πρώτη επιλογή για εξέταση NIPT, όχι μόνο στην Κύπρο αλλά και στο εξωτερικό. 

Και οι δύο εξετάσεις, μπορούν να ανιχνεύσουν εμβρυϊκές γενετικές παθήσεις που οφείλονται σε ανευπλοειδίες και μικροελλείμματα, ενώ η εξέταση VERAgene παρέχει επιπλέον τη δυνατότητα ανίχνευσης μονογονιδιακών γενετικών ασθενειών, όπως η β-θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η κυστική ίνωση και δεκάδες άλλες. Το VERAgene αποτελεί τη πρώτη ολοκληρωμένη μη επεμβατική προγεννητική εξέταση στην διεθνή κλινική πρακτική. 

Ανεξάρτητες διεθνείς μελέτες έχουν αξιολογήσει τις εξετάσεις NIPT της NIPD Genetics ως υψηλότερης ποιότητας και ακρίβειας από άλλες παρόμοιες υπηρεσίες. Με βάση το υψηλό επίπεδο απόδοσης και τις άριστες μελλοντικές προοπτικές, εξασφάλισε πρόσφατα μια σημαντική χρηματοδότηση που θα βοηθήσει στην ανάπτυξη και παροχή κι άλλων νέων  καινοτόμων προϊόντων και υπηρεσιών. 

Σε συνέντευξή του στον «Φ» ο ιδρυτής και γενικός εκτελεστικός διευθυντής της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής σημειώνει μια σημαντική εξέλιξη. «Μόλις ανακοινώσαμε την έναρξη παροχής της νέας γενετικής εξέτασης «PreSENTIA». Η εν λόγω εξέταση αφορά ένα διευρυμένο φάσμα με 19 εξειδικευμένες εξετάσεις που καλύπτουν τους πιο σημαντικούς και συχνούς τύπους κληρονομικού καρκίνου». 

«Έχουμε επίσης πολλές άλλες καινοτόμες υπηρεσίες υπό ανάπτυξη, οι οποίες αναμένονται να διατεθούν μέχρι το τέλος του χρόνου». 

Τι ακριβώς είναι η νέα γενετική εξέταση με την ονομασία PreSENTIA; Πείτε μας λίγα λόγια γι’ αυτό το τεστ.

Το PreSENTIA αποτελεί μια ομάδα από καινοτόμες γενετικές εξετάσεις που αφορούν πολλούς τύπους κληρονομικού καρκίνου. H εξέταση αυτή παρέχει τη δυνατότητα ταυτόχρονης ανίχνευσης πολυάριθμων κληρονομικών γενετικών μεταλλάξεων (αλλαγών) στο DNA μας, μεταλλάξεις οι οποίες θα προκαλέσουν ή θα μπορούσαν να προκαλέσουν καρκίνο στο μέλλον. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται από γενιά σε γενιά. Είναι γεγονός ότι, οι κληρονομικές μορφές καρκίνου, αποτελούν περίπου το 10% του συνόλου των καρκίνων.  

Ποια είναι η σημασία της εξέτασης αυτής;

Ένα από τα πλέον σημαντικά οφέλη στη γενετική εξέταση PreSENTIA για κληρονομικό καρκίνο, είναι η απόκτηση της γνώσης του ρίσκου που έχει κάποιος να αναπτύξει καρκίνο. Με βάση τα σημερινά δεδομένα, περίπου το ένα τρίτο του συνόλου των καρκίνων μπορούν έγκαιρα να προληφθούν. 

Έχοντας γνώση, εάν φέρεις την κληρονομούμενη γενετική μετάλλαξη, η οποία μπορεί να προκαλέσει καρκίνο στο μέλλον, τότε υπάρχουν προφυλακτικά μέτρα που μπορούν να ληφθούν, όπως, προφυλακτική χειρουργική επέμβαση, επιλογές τρόπου ζωής, ακόμη και αποφυγή συγκεκριμένων παραγόντων κινδύνου, προληπτικές επιλογές για χημειοθεραπείες σε ορισμένους τύπους καρκίνου. 

Έτσι το τεστ αυτό, παρέχει τη δυνατότητα στο γιατρό να προσφέρει στους ασθενείς του μια πιο ολοκληρωμένη και καλύτερη διάγνωση και κλινική διαχείριση. Παράλληλα, οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν αντικειμενικές και τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τη ζωή τους, αλλά και να ενημερώνονται έγκαιρα και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας για την αναγκαία αυτή εξέταση που έχει να κάνει με την πιθανή ανάπτυξης καρκίνου, λόγω κληρονομικών παραγόντων.  

ΔΕΙΤΕ ΕΔΩ ΟΛΑ ΤΑ ΣΕΜΙΝΑΡΙΑ ΚΑΙ ΣΥΝΕΔΡΙΑ ΣΤΟ ΤΟΜΕΑ ΤΗΣ ΥΓΕΙΑΣ

Πώς ένας γιατρός μπορεί να βελτιώσει την κλινική φροντίδα των ασθενών του με την εφαρμογή των εξετάσεων PreSENTIA; Και πώς οι εξετάσεις PreSENTIA διευκολύνουν τη δουλειά του γιατρού;

Όπως και σε άλλες εξετάσεις κληρονομικών καρκίνων, οι εξετάσεις PreSENTIA θα αναφέρουν τη γενετική μετάλλαξη που βρέθηκε στον ασθενή. Αλλά δεν θα περιορίζεται μόνο στην αναφορά των γενετικών μεταλλάξεων. Εδώ προχωρούμε ένα βήμα παραπέρα. 

Συγκεκριμένα, ο γιατρός θα λαμβάνει επεξήγηση για την κρισιμότητα και τη σημαντικότητα των μεταλλάξεων και πώς αυτές θα επηρεάσουν τον ασθενή του, επιτρέποντας στον γιατρό να επικεντρωθεί στη σωστή κλινική του φροντίδα. 

Επίσης, θα προσφέρουμε εξειδικευμένη κλινική υπηρεσία και όχι μόνο μια απλή αναφορά αποτελεσμάτων της εξέτασης. Και θα βρισκόμαστε στη διάθεση του γιατρού για οποιαδήποτε απορία τυχόν προκύψει. Με τη σειρά του, ο γιατρός θα είναι υπεύθυνος για την επεξήγηση των αποτελεσμάτων στους ασθενείς του. 

Με την εφαρμογή του PreSENTIA, ο γιατροί μπορούν να προετοιμάσουν μια καλύτερη και στοχευμένη κλινική διαχείριση για τον ασθενή τους, ενώ παράλληλα θα μπορούν να συστήνουν έλεγχο και προφυλακτικά μέτρα εκεί και όπου ενδείκνυται. Επίσης, θα συστήνουν και σε άλλα μέλη της οικογένειας που είναι εκτεθειμένα σε κίνδυνο να υποβάλλονται στην αναγκαία εξέταση ελέγχου. Όλες αυτές οι δράσεις στοχεύουν είτε στην πρόληψη του καρκίνου, όπου αυτό είναι δυνατό, είτε στην ανίχνευση της ασθένειας σε πρώιμο στάδιο, στο οποίο ο καρκίνος είναι περισσότερο θεραπεύσιμος. 

Κατεβάστε στο πιο κάτω LINK σε PDF όλη τη συνέντευξη του Δρ. Φίλιππου Πατσαλή που έχει παραχωρήσει στη Δέσποινα Νικοδήμου και το Φιλελεύθερο.

Συνέντευξη Δρ. Φίλιππου Πατσαλή (CEO της NIPD Genetics)